在疾病尤其是癌症的发病率和死亡率居高不下，健康管理意识不断增强，消费者购买力大幅提升的今天，基因检测被视为一个未来的市场。

　　基因检测市场主要分为消费者基因检测和医疗基因检测。医学基因检测用于问题检测、疾病诊断和治疗、预防出生缺陷、不孕不育和优生优育。我们在这里主要谈的是遗传疾病检测领域。

　　当人们听到基因检测时，他们会问："能不能检测？" 当我们听到基因测试时，我们有很多疑问： "它是一种智商税吗？"，"基因检测是一种智商税吗？" ，"基因测试真的准确吗？" ......

　　2023年，基因测试会更准确吗，还是仍然是一种智商税？

　　基因是遗传的基本单位，它们决定了蛋白质的表达，从而影响人类的生命、疾病和死亡。在细胞分裂过程中，基因不断被复制，在复制过程中会引入一些错误，即突变，其中大部分是良性的，但极少数是致病性的，如果突变存在于性腺中，就会遗传给下一代，即遗传性疾病。

　　根据检测的目的，可区分为两类： 诊断和筛查。

　　这是对某种遗传性疾病的遗传原因的分析，直接针对受影响的人群。首先要回答病人患的是什么病，然后根据疾病的遗传结果进行诊断。然而，大多数遗传性疾病还没有精确的治疗方案；它们仍然处于对症治疗阶段。肿瘤学中的药物选择是目前基因检测在精准治疗中最重要的应用之一。对于无法治疗的遗传病，除了对有明确基因检测诊断的患者进行诊断外，第三代试管婴儿技术可以防止遗传变异体传给下一代。

　　这是对目标疾病或变异体的检测，目标是正常人群或尚未发病的个体。在常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病的情况下，纯种或复合种的携带者

　　来自正常对照人群的数据来自病人案例研究的数据分子遗传学的基本原理。

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　　1.来自正常对照人群的数据

　　正常对照人群中出现致病变体的概率很低，而患病人群的存活率和繁殖率相对较低，所以正常人群中致病变体大量积累的概率很低，也就是说，如果一个变体在正常人群中比较常见，那么该变体是良性的概率就很高。最初的数据库每千人有1,252个基因组，按种族划分只包含252个东亚人的数据，而现在广泛使用的gnomAD数据库包含125,748个全外显子组数据和15,708个全基因组数据，包括近10000个东亚病例，解决良性变异的能力明显提高。该数据库不仅规模扩大，而且分析内容也在增加。以前只增加了点突变数据，但随着全基因组数据的增加和全外显子组算法的完善，还增加了群体基因组结构变异、非功能基因变异和错义变异致病性分析。

　　2）病人个案研究信息

　　除正常人群数据库外，患病人群的信息也在文献和数据库中不断积累。ClinVar数据库中有1,873,752条变体记录（截至2023年11月13日），大大提高了评估变体致病性的能力。2,852个变体致病性评估已由ClinGen数据库小组公布，可直接使用。OMIM数据库中每月都有几十个新的基因发表。所有这些不断更新的数据库文献都在不断改善对变异体的解释。

　　3.分子遗传学的基础知识

　　随着基因检测的普及，人们对分子遗传学的理解也在不断发展，主要是通过标准化的行业指南的出版和传播。2015年发布的ACMG指南只是一个框架，其应用只有经验丰富的从业者才能掌握。

　　2015年ACMG对非功能变体的操作描述。

　　当前非功能变体操作的描述