在36岁时,小英有了一个孩子,这本应是一家人庆祝的理由,但小英和她的家人并不高兴。这样做的原因是什么?
事实证明,小英的孩子有唐氏综合症。
这个家庭被阴霾和厄运淹没了。孩子的爷爷叹了口气,低声嘀咕道:"你这辈子都没做过什么错事,怎么能生出唐氏宝宝呢?"
了解科学的人知道,有唐氏综合症的孩子与做错任何事无关。那么,这与什么有关呢?
事实证明,大多数出生的不健康的婴儿只有一个原因。
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1、对于那些经济拮据、闭门不出的家庭来说,由于他们在怀孕期间没有做任何筛查,而不知道他们的宝宝的健康处于危险之中,这很常见。
2、这些母亲不知道的是,现在并非所有的验孕棒都很贵。所以不要忘记在怀孕期间至少做一次这个测试--这关系到你的宝宝的智商,而且在一些城市和地区是免费的。
3、这是一项通过母亲的血液来确定胎儿健康状况的测试。
唐氏综合症筛查是通过染色体检查来确定胎儿的状况,如果发现异常,则进行干预以降低受影响儿童的出生率。
假阳性率为5%,早期筛查的检出率为60-83%,检测出胎儿染色体异常的概率很高。重要的是,准妈妈们要把握好筛查时机,保护宝宝的第一道健康屏障。
科学研究表明,
染色体异常可导致先天愚型和神经管缺陷。有这些症状的胎儿有60%在母体内自然流产,但有40%存活下来,如果没有及时发现,出生后会成为我们通常所说的 "唐氏宝宝"。
这些婴儿的特点是明显的智力迟钝、发育障碍,在严重的情况下还会出现多种畸形。
他们也有一个独特的外观,因为患有这种疾病的婴儿通常有很宽的间距,眼睛上翻,鼻梁扁平,嘴巴、牙齿和耳朵都很小。
对于任何一个家庭来说,唐氏综合症患儿的出生都意味着整个家庭的破裂,每个家长都要经历一段痛苦的历程。
除了严重的智力障碍外,唐氏综合症患儿还不能照顾自己,并患有复杂的心血管疾病,需要家庭长期照顾,这可能给家庭带来巨大的情感和经济负担。
唐氏综合症筛查是为了帮助准妈妈们提前发现孩子的健康状况,避免生下有智力缺陷的孩子。
当然,出于谨慎和科学的考虑,医生通常不会给出明确的答案,也就是说,他们不会告诉你胎儿是否肯定有唐氏综合征。
他们只给出提示生出唐氏综合症孩子的高风险或低风险的数据,而由母亲来决定她是高风险还是低风险。
目前生出唐氏综合症孩子的几率有多大?
正确答案是。
大约每750个新生儿中就有一个会有唐氏综合症! 这就是为什么国家计划生育委员会宣布从2017年开始向孕妇提供个人唐氏筛查。
早期唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第11至14周,好消息是,中国的许多城市已经推出了社区卫生中心提供免费筛查的服务项目。
这个过程也非常简单:你只需要带着你的户口本和身份证来申请免费检查。
免费的唐氏综合症检查是在一个指定的国家机构进行的。因此,如果你打算参加免费检查,你需要询问你附近的指定机构的位置。
说到这里,你一定想知道谁更有可能 "登陆 "唐氏综合症婴儿,对吗?教授将
5.夫妻中的一方长期饲养宠物。
6、有频繁流产、早产或死胎史的孕妇。
7.配偶之一长期在放射性或污染的环境中工作。
值得注意的是,根据数据,高龄生孩子的机会比壮年妇女的机会要大。然而,这并不意味着上述人群一定会更经常地受到 "影响",而只是意味着他们的风险更高。
为了提高每个家庭的整体健康和福祉,国家也做出了巨大努力,以提高整个人口的健康质量。除唐氏筛查外,在怀孕初期,指定的社区医院还提供免费的血常规、尿常规、血型、乙肝、肝功能、肾功能、梅毒、艾滋病检测、血糖和心电图检测。
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从怀孕的第11周开始,准妈妈们还可以利用免费的超声波NT检查,这也是免费的。然而,每个国家的免费计划略有不同,因此最好向你所在社区的服务点寻求建议。
有些人可能会问:"我的家族中没有唐氏综合症,所以我可以不说吗?
这是由于你对唐氏综合症缺乏了解。由于唐氏综合症是一种复发性疾病,与遗传性疾病无关,所以不能保证没有唐氏综合症的家庭就不会有唐氏综合症的孩子。
这就是为什么教授建议不要为了节省时间而拿胎儿的智力开玩笑,因为有些事情是不能偷懒的,有些考试是必须做的。
那么,如何判断宝宝的唐氏综合症风险是高还是低?
一般来说,1/250-380的阈值是高风险和低风险的数值,但需要注意的是,这个数值是由不同的检测机构和方法产生的,所以没有一个标准化的数值。
因此,高于阈值的数值一般被认为是高风险,而低于阈值的数值被认为是低风险。
该测试也根据怀孕周数分为两部分
[1] 在怀孕9-13周进行早期筛查。
[二] 怀孕14-21周的中期唐氏筛查。
如果我有一个高风险的结果,我还能生孩子吗?
如果你有一个低风险的唐氏综合症结果,如果你有一个高风险的唐氏综合症结果,你还应该做流产吗?
许多怀孕的母亲在被发现有高风险时都会这样想,所以在这里澄清谣言是很重要的。
唐氏综合征的高风险只是警告母亲,孩子更有可能出现染色体异常,但这并不意味着孩子一定有病。
事实上,筛查结果高并不意味着宝宝肯定有唐氏综合症,因为筛查结果只表明有唐氏综合症的可能性,如果筛查结果表明有高风险,也不一定意味着有问题。
例如,如果21-三体综合征的风险因素是1/100,那么你可能是100人中有问题的1人,或100人中没有问题的99人之一。
在这种情况下,通常建议进行无创DNA测试或羊水穿刺,以确认婴儿肯定患有唐氏综合症。
羊水穿刺的检出率为99.99%,但如果羊水穿刺也显示为高风险,就意味着母亲要决定是否终止妊娠,而低风险的羊水穿刺基本上意味着婴儿没有唐氏综合症。
还有一些特殊情况,如高龄母亲或有不明原因流产史的母亲,对她们来说,在怀孕16至18周时直接进行羊膜穿刺是不可取的。
许多母亲拒绝羊水穿刺,因为她们认为这对婴儿有负面影响,甚至可能导致流产。
事实上,羊膜穿刺术并不那么可怕:整个过程由超声波控制。
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