最近在平衡染色体易位的携带者中流传着一种新的 "第三代 "试管婴儿技术，它超越了传统的选择具有平衡信号的胚胎的技术，完全筛选出像父母一样的潜在携带者，使孩子摆脱平衡染色体易位，显然医院不推荐。 就不符合标准了。如此完美的技术真的完美吗？

　　染色体易位者的生育选择

　　大约有5-6%的反复流产和不孕不育的夫妇的伴侣有平衡染色体易位，也就是说，虽然TA的两个不同的染色体片段互换了，但基因特征大致平衡，所以他们与正常人没有区别。然而，当孩子出生时，当男性和女性染色体重组时，胚胎可能会出现染色体信号的不平衡，导致 "胚胎停滞"，在某些情况下，会出现短暂的胎儿心跳，甚至出生一个畸形或智力迟钝的孩子。这些平衡易位并不总是有相同的染色体断裂。

　　这样的后代在染色体信号不平衡的情况下，流产的发生率很高。例如，携带平衡易位的父母可能产生至少18个不同染色体组成的胚胎，其中只有一个是完全正常的，其中一个是携带平衡易位的，而其他是不平衡的，导致流产。产生正常或平衡胚胎的可能性与易位涉及不同染色体和不同断点有关。

　　在试管婴儿之前，结构性染色体异常的携带者只能通过试验和错误来自然受孕，等待一个具有正常染色体组合的胚胎出现。那些 "幸运 "的人能够自然受孕而不流产，并经历一次正常的怀孕。那些 "不幸运 "的人可能会反复遭受流产。由于染色体异常有可能导致孩子智力低下，即使没有发生流产，也建议在怀孕中期进行羊水穿刺，以确认胎儿的染色体正常或 "平衡"，然后再继续怀孕到分娩。

　　三期体外受精的出现。

　　"三代试管婴儿 "为这类夫妇提供了另一种选择。

　　就技术原则而言，鉴定染色体结构异常携带者的两个关键点是确定断点和建立联系。如果断点位于基因的高度重复区，可能会导致断点的检测不准确。此外，在基因组合和扩增过程中出现的等位基因脱帽，也会导致鉴定失败或得出不正确的结论，目前还没有数据指标说明这种技术的准确性和有效性。

　　02 效率方面的问题

　　根据我们的临床数据，在PGT-SR周期中，约28%的活检中没有可移植的 "平衡 "胚胎，每个活检周期平均有1.3个可移植的 "平衡 "标志。这意味着平衡胚胎非常少，鉴于胚胎发育潜力的不确定性，相当一部分患者甚至没有机会作为携带者接受测试。已报道的研究都是经过方法学验证的，而且是个案研究，确切的临床疗效和活产的成功率还不清楚。

　　载体鉴定试验需要对家系或胚胎进行断点鉴定和SNP连锁分析，这需要更多的时间和成本来进行实验室检测。此外，可能没有那么多患者最终有足够的胚胎来进行携带者检测，所以在胚胎活检前进行父母染色体断点检测对一些夫妇来说可能是一笔多余的费用。

　　如果检测后没有正常胚胎，只有携带者胚胎，如果患者决定取消移植，就必须重新开始一个取卵周期来获取胚胎，这将消耗大量的医疗资源，给患者带来昂贵的额外费用和卵巢刺激的风险。

　　即使是在有平衡信号的载体胎儿出生后，生育问题仍然是至少20年后的事，谁能预测20年后的医疗会是什么样子，那时的生育干预会比现在更容易、更安全、更有效？

　　如果患者接受更多的 "平衡 "胚胎移植，可能是患者的这种结构异常更倾向于产生 "平衡 "胚胎，那么即使这种染色体 "平衡 "传给后代，后代未来的生育问题可能更容易解决。