索托斯综合征又称小儿巨头症，是一种常染色体显性遗传病，由5号染色体上的NSD1基因突变引起，其特点是典型的面部轮廓、儿童期过度生长、智力迟钝和反应迟钝。

　　典型的面部轮廓通常是圆锥脸，额头高，下巴尖，整个头部显得很大。索托斯综合征患者通常有智力缺陷和反应迟钝，以及注意力缺陷/多动症、强迫症和易怒，口吃问题也很常见。此外，索托斯综合症患者比他们的同龄人更容易患癌症。据统计，患有这种疾病的人患癌症的风险高于平均水平，但还不能确定是哪种类型的癌症。据报道，每14,000个新生儿中就有一个患有Sotos综合症，但由于许多患有Sotos综合症的人通常被诊断为其他疾病，真正的发病率可能接近1/5 000。

　　索托斯综合征是一种生长障碍，其主要特征包括儿童期过度生长、巨头畸形、独特的面部形状和不同程度的智力迟钝，但也可能出现其他继发性疾病。索托斯综合征最常见的临床症状是

　　包头供卵生子

　　2、索托斯氏症候群是一种罕见的生长过快的疾病，会在儿童早期造成快速生长，因此儿童比同龄人高很多。患者在儿童期通常表现为衰老和骨骼快速生长，但在成年后与正常体型没有明显的差别。然而，许多新的疾病通常在儿童期发展，包括脊柱弯曲、黄疸、喂养困难和心脏或肾脏缺陷。

　　索托斯综合征患者通常有典型的锥形脸型，额头高，下巴尖，整个头部显得很大。这种特征在儿童时期特别明显，随着身高和环境的变化，许多病人在成年后逐渐恢复正常。

　　索托斯综合征患者常常有智力缺陷，包括反应迟钝、注意力缺陷、多动症、强迫症和言语交流障碍，有些甚至可能发展为自闭症。一些患者还出现运动迟缓和走路笨拙的情况。然而，这些情况通常会得到改善。

　　黄疸、喂养问题和儿童癌症

　　新生儿经常患有黄疸、喂养问题和低钾血症。大约5%的患者会发生癌症，包括尾状肿瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病。

　　NSD1基因的突变是Sotos综合征的主要原因，占所有病例的90%。NSD1基因是制造组蛋白甲基转移酶的蛋白质，它指示组蛋白甲基转移酶进行甲基化，这使得组蛋白甲基转移酶能够调节某些基因的活性，根据需要打开或关闭它们。此外，NSD1蛋白控制着参与正常生长和发育的基因的活性，而NSD1蛋白的减少会破坏生长和发育相关基因的正常活性。

　　例如，NSD1基因缺陷可以影响NFIX基因的突变，NFIX基因是调节大脑和骨骼发育的神经中心表达的特殊基因。此外，NSD1缺陷会增加APC2基因的表达，APC2基因是调节心脏和肾脏功能表达的触发基因，以及肿瘤因子，一旦过度表达，可导致心脏和肾脏缺陷并引发癌症的发展。

　　大约95%的索托斯综合征患者从其父母那里继承，只有5%的患者有一个新的突变。由于它是一种常染色体显性疾病，如果父母一方有NSD1基因的突变，他们的后代大约有50%的机会会遗传到这种疾病。

　　如果家族中存在索托斯综合症，或者如果孩子出生时已经患有这种疾病，遗传咨询对于计划未来的怀孕是至关重要的。

　　遗传咨询是向个人和家庭提供有关遗传性疾病的性质、遗传和影响的信息的一个步骤，以便他们能够做出明智的医疗和生育决定，一般需要在遗传学家检查了家族史和遗传病史之后进行遗传风险评估。因为索托斯综合症是以常染色体显性遗传的方式，如果父母一方有NSD1基因的突变，有50%的机会会传给后代，通常建议通过试管婴儿进行干预。

　　PGD，也称为植入前筛查，现在称为植入前遗传学诊断，是一种遗传学程序，对胚胎进行遗传学或染色体异常的筛查，如果被检测的胚胎没有异常，则将其送回子宫进一步发育。在临床上，胚胎