PGS(Pre-implantationGeneticScreening)或植入前遗传学筛查是一种新的遗传学技术,可以在植入前对胚胎进行详细的染色体检查。对于一般不孕症患者、反复流产的妇女、三次以上试管婴儿不成功的患者、年长的母亲或大家庭染色体遗传异常的患者,它可以提出新的期望。通过PGS,我们可以筛选出染色体异常的胚胎,并在植入前将其剔除,这样就只有染色体正常的胚胎可以被植入,这不仅可以提高怀孕率,还可以减少出现异常婴儿的可能性。植入前遗传学筛查可以检测出体内所有23对染色体。

  在PGS之前,胚胎在一个特殊的细胞培养中形成五天。然后用计算机控制的胚胎激光器在透明带的顶部戳孔,使胚胎从透明带中出来(排卵孵化),进行激光辅助排卵。根据胚胎的发育情况,在第五或第六天进行胚胎切片,取出一小块排卵后的胚胎进行染色体检查。当胚胎被切割时,胚胎本身不太可能被损坏,因为只有身体被从壳中切出。然后,切开的胚胎可以被冷藏,直到切片的结果出来。在对染色体进行评估后,其结果被用来选择所有基因正常的胚胎植入准妈妈体内。

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  1、胚胎移植前遗传学诊断[PGD]

  2、PGD(胚胎植入前遗传学诊断)是医生在胚胎植入前可以进行的一种技术诊断。其主要目的是防止遗传性疾病的传播。其中包括单基因缺陷,如体细胞染色体潜能、显性基因和性连锁遗传病,以及染色体异常,如七号染色体属和罗伯逊属。通过PGD,我们可以在胚胎植入前识别基因异常的胚胎,并植入正常的胚胎,以防止植入有遗传疾病或染色体异常的胚胎,从而减少生出异常婴儿的可能性。

  3、PGD可用于已知有独特遗传疾病的夫妇,在试管婴儿期间将胚胎植入子宫之前确定是否存在独特的遗传疾病,以防止家族基因的传播。在这个阶段,PGD可以检测400多个基因的遗传病,但只能检测单基因异常和已知遗传病。

  可以用PGD诊断的一些较常见和较罕见的疾病包括

  地中海贫血(海洋性贫血)。

  脊髓性肌肉萎缩症

  脊髓小脑萎缩症(SpinocerebellarAtrophy

  强直性脊柱炎

  肯尼迪病(又称脊髓骨髓瘤)。

  非酮症高血糖症(NKHED)

  低湿性外胚层发育不良[XLHED]

  家族性淀粉样变性多发性神经病变

  先天性肾上腺皮质增生症(俗称CAH)

  软骨发育不全(ACH)

  神经纤维瘤病1型[Neurofibromatosis type 1]

  粘多糖病II型[MPS-II]

  法布里病(Fabry disease)

  亨廷顿氏病(亨廷顿舞蹈症)

  常染色体显性多囊卵巢肾病 [ADPKD]